Hemos tenido el honor de recibir en el CIC bioGUNE a la Dra. Sonia Vallabh, quien ha impartido una inspiradora conferencia en el CIC bioGUNE sobre los últimos avances en la investigación de enfermedades priónicas.

Como muchos recordaréis de una de nuestras noticias anteriores, Sonia inició su camino en 2011 cuando descubrió que era portadora de una mutación genética responsable del insomnio familiar fatal. Este hallazgo transformó su vida por completo, llevándola a ella y a su marido, Eric Minikel, a abandonar sus respectivas carreras en derecho e ingeniería para dedicarse plenamente a la investigación científica.

En su conferencia titulada «Cómo prevenir la enfermedad priónica en nuestras vidas», Sonia nos ha mostrado los importantes avances que su equipo está realizando. Actualmente, co-dirige un laboratorio especializado en la investigación de priones en el prestigioso Instituto Broad de MIT y Harvard, donde están desarrollando terapias para reducir los niveles de la proteína priónica (PrP) mediante diversas estrategias como oligonucleótidos antisentido (ASO) y otras terapias génicas.

Un aspecto particularmente relevante de su trabajo es el enfoque preventivo. Como ella misma explicó, el principal desafío clínico en esta enfermedad de progresión rápida es tratar a las personas en riesgo de forma preventiva para preservar por completo su calidad de vida. Para ello, su equipo está desarrollando biomarcadores y estudios preclínicos que están guiando sus planes clínicos.

La perspectiva de Sonia como científica y paciente potencial añade un valor incalculable a su investigación. Su determinación y compromiso con la búsqueda de soluciones es verdaderamente inspirador para toda nuestra comunidad.

Desde la Fundación Española de Enfermedades Priónicas seguiremos con gran interés los avances de su equipo, confiando en que su investigación continúe cosechando éxitos que, sin duda, beneficiarán a todos los afectados por enfermedades priónicas. Estamos convencidos de que el trabajo de la Dra. Vallabh y su equipo está abriendo un camino esperanzador hacia tratamientos efectivos que podremos ver materializados en los próximos años.