Autor: Carlos Díaz-Domínguez Actualmente, los tratamientos farmacológicos para enfermedades neurodegenerativas se centran en mantener las capacidades del paciente, retrasando en lo posible el declive cognitivo y funcional, aunque por el momento, sin alterar realmente la patología subyacente. Por el contrario, las terapias modificadoras de la enfermedad buscan detener el proceso patológico principal que desencadena los [...]
Autora: Susana Oeo En el libro “Cristina, nuestro tesoro”, Rosa Almendro describe su dura experiencia tras enfrentarse a la enfermedad de su hija, la persona más joven del mundo en padecer la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, con tan solo 11 años. Rosa Almendro junto con su marido Juan Pericás y sus dos hijas fue uno de [...]
Autor: Joaquín Castilla Hoy es un día para estar contentos. Recibimos con alegría esta carta de la empresa farmacéutica Ionis que nos recuerda que los pacientes y familias afectadas por una enfermedad priónica son una de sus prioridades. A continuación os adjunto una traducción literal de la carta que ha enviado el equipo de Enfermedades [...]
Autora: Cristina Sampedro Las enfermedades priónicas, o encefalopatías espongiformes transmisibles, entre las que se incluye la enfermedad de Creutzfeld-Jakob, o el insomnio familiar fatal (IFF), están causadas por el malplegamiento de una proteína endógena del cerebro, la PrPC. La consecuencia de esto es la generación de una forma tóxica conocida como PrPSc. Esta proteína malplegada, [...]
Autor: Joaquín Castilla En estos últimos años hemos visto cómo nuestra Asociación ha experimentado enormes cambios. Hemos conseguido ser más visibles que nunca, así como los fondos suficientes para invertirlos en la creación de una serie de ayudas a la investigación, que poco a poco están dando sus frutos. Queremos continuar avanzando, pero la estructura [...]
Autor: Jesús R. Requena “Conoce a tu enemigo”. Esto aconseja Sun Tzu en “El arte de la guerra”. En las enfermedades priónicas el enemigo es, obviamente, el prion, una proteína de nuestro cerebro que “se ha rebelado”, adquiriendo una forma (“conformación”, según la terminología utilizada por los bioquímicos) diferente de la habitual. Esta forma, denominada [...]
Autora: Leire Fernández Veiga En la era del hiperenvejecimiento, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) puede volverse más prevalente como una causa importante de demencia. En 2030, uno de cada tres japoneses tendrá 65 años o más. Este hallazgo es preocupante a la luz de un estudio realizado por un equipo de investigadores de la Universidad [...]
Autora: Sandra García La inmunoterapia, concretamente el uso de anticuerpos contra proteínas malplegadas o agregados proteicos, ha sido ampliamente estudiada como tratamiento contra diferentes enfermedades neurodegenerativas. Aunque su efectividad sigue siendo un tema de debate y controversia, hay evidencias que apoyan que tanto la inmunización activa (con vacunas que hacen que nuestro cuerpo genere anticuerpos) [...]
Autor: Tomás Barrio Sonia Vallabh y Eric Minikel, en su carrera contrarreloj por conseguir un tratamiento eficaz contra las enfermedades priónicas, han dado un nuevo paso hacia su objetivo. La estrategia en la que están trabajando se basa en el uso de oligonucleóticos antisentido (ASOs), un tipo de moléculas cortas de ADN capaces de unirse [...]
Autor: Jorge Moreno Las enfermedades priónicas o encefalopatías espongiformes transmisibles (EET) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas caracterizadas por el malplegamiento y propagación en el sistema nervioso central de la proteína priónica. Debido a que los signos y síntomas de las EET son muy parecidos a los de otras enfermedades neurodegenerativas, muchas veces el diagnóstico [...]