Autora: Cristina Sampedro Las enfermedades priónicas pueden aparecer de forma espontánea o genética, siendo estas últimas causadas por una mutación en la proteína priónica (PrP).Estas enfermedades son trastornos neurodegenerativos raros pero devastadores que afectan tanto a humanos como a animales. Los principales tipos de enfermedad priónica genética son el Creutzfeldt-Jakob genético (gCJD en inglés), el [...]

Autoras: Paula Marco y Nerea Larrañaga Las enfermedades priónicas humanas (como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD), el insomnio familiar fatal (IFF) y el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), entre otras) pertenecen a un grupo de trastornos neurodegenerativos rápidamente progresivos, fatales y potencialmente transmisibles, producidos por el malplegamiento de la proteína fisiológica PrPC, lo cual da lugar [...]

Autor: Josu Galarza Científicos de todo el mundo han colaborado en un estudio genético que busca identificar pequeños cambios en el genoma que puedan estar relacionados con el desarrollo clínico y la edad de aparición de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (sCJD). Las enfermedades priónicas se clasifican como enfermedades raras debido a su baja incidencia [...]

Autor: Hasier Eraña Una de las estrategias terapéuticas más avanzadas frente a las enfermedades causadas por priones como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD), el insomnio familiar fatal (IFF) o el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), está dirigida a reducir la cantidad de proteína del prion celular (PrPC) en el sistema nervioso central. Los priones, la forma [...]

Autora: Cristina Sampedro Torres-Quevedo Como cada año, los investigadores de la península Ibérica que trabajan investigando enfermedades priónicas se van a reunir este año en Santiago el 23 y 24 de mayo en la celebración del XII Congreso Ibérico de priones. Durante estas jornadas, los investigadores expondrán y discutirán sus últimos avances en la investigación [...]

Autor: Hasier Eraña Un artículo publicado esta semana en la revista Nature Communications, describe un nuevo método para generar priones en el laboratorio y su aplicación al estudio de más de 380 proteínas del prion de distintas especies de mamíferos. Este estudio, colaborativo, de carácter internacional y liderado por investigadores del CIC bioGUNE (miembro de [...]

Autor: Eric Minikel Hace dos meses, Ionis Pharmaceuticals anunció que planeaba lanzar para finales de año un ensayo de Fase 1 en humanos, bautizado como PrProfile (pronunciado "profile"), de un oligonucleótido antisentido (ASO) que disminuye la cantidad de PrP. La semana pasada publicó el ensayo en ClinicalTrials.gov como “Un estudio para evaluar la seguridad, tolerabilidad, [...]