Vivir con una mutación priónica
Vivir con una mutación priónica: qué supone ser portador/portadora
Cuando se descubre que en la familia existe una enfermedad priónica hereditaria, cada miembro de la familia afectada puede haber heredado una mutación asociada al desarrollo de una enfermedad priónica. La posibilidad de tener una mutación en el gen PRNP puede generar muchas preguntas. Esta página quiere ofrecer una primera explicación clara, prudente y cercana sobre lo que significa ser una persona portadora y sobre las dudas que pueden aparecer en este camino.
¿Qué significa ser una persona portadora?
Algunas enfermedades priónicas tienen un origen genético, por lo que se pueden manifestar en varios miembros de una misma familia y pueden transmitirse a los descendientes. Esto significa que el desarrollo de la enfermedad está asociado a una alteración hereditaria en el gen PRNP, un fragmento concreto de ADN que contiene la información necesaria para producir la proteína priónica. La proteína priónica se puede representar como una secuencia de 208 letras, que son en general idénticas en la gran mayoría de individuos. En el caso de las personas con una enfermedad priónica en la familia, puede haber un cambio en esa secuencia de letras que resulta en la producción de una proteína del prion diferente a la que produce la gran mayoría de personas. Por ejemplo, una persona portadora de la mutación E200K tiene una alteración en la letra de la posición 200 de esa secuencia (en lugar de tener una E como la gran mayoría de las personas, los portadores de la mutación presentan una K en esa misma posición).
Aunque nacer en el seno de una familia con una enfermedad priónica hereditaria no supone que todos los miembros de la familia sean portadores de la mutación, sí implica la posibilidad de haberla heredado de los padres (siempre y cuando uno de los progenitores sea también portador).
De acuerdo con las leyes de herencia genética, la posibilidad de que una persona portadora transmita la mutación a su descendencia es del 50%. Es decir, cada descendiente de una persona portadora tiene una posibilidad del 50% de heredar la mutación. Aunque un estudio reciente sugiere que la probabilidad podría ser superior al 50% (de hasta un 70% en función de la enfermedad específica), hasta que se confirme definitivamente este hallazgo, se sigue asumiendo un riesgo de transmisión del 50%. Todos aquellos individuos de familias afectadas que no han heredado la mutación quedan excluidos del desarrollo de la enfermedad hereditaria, siendo su posibilidad de manifestar una enfermedad priónica idéntica a la de la población general. Leer más sobre este hallazgo
No obstante, ser una persona portadora de una mutación en PRNP no significa necesariamente estar enferma en ese momento, o que se vaya a desarrollar la enfermedad inevitablemente, aunque sí implica una elevada probabilidad de desarrollar la enfermedad en algún momento. Muchas personas portadoras están completamente sanas durante años o décadas. Sin embargo, conocer o sospechar la existencia de una mutación familiar puede generar incertidumbre, miedo, dudas y conllevar decisiones difíciles.
No es lo mismo tener una mutación que tener síntomas
Una persona puede portar una mutación genética y no presentar ningún signo de enfermedad durante décadas o años. Por eso es importante diferenciar entre riesgo genético y enfermedad activa. Ser portador de una mutación implica una elevada probabilidad de desarrollar la enfermedad en algún momento de la vida, pero tener la mutación no convierte automáticamente al individuo en enfermo.
Cada familia y cada persona son diferentes
Conocer si uno/a es portador/a de la mutación puede tener implicaciones personales, familiares y emocionales. No todas las personas viven esta información de la misma manera ni toman las mismas decisiones. La elección de conocer o no conocer es una decisión personal, y todas las elecciones son igualmente válidas. La opción de no saber conlleva incertidumbre, mientras que la opción de conocer la información genética tiene implicaciones que es necesario considerar antes de tomar esta decisión.
La información debe ir acompañada
El estudio genético y sus consecuencias deben abordarse con asesoramiento especializado (consulta de consejo genético), respeto por las decisiones personales y apoyo emocional cuando sea necesario. El primer paso en una consulta de consejo genético es comprender bien las implicaciones de la decisión: acudir a un especialista en genética no supone recibir inmediatamente la información, sino iniciar un proceso de reflexión que puede terminar en conocer el resultado o no.
Una idea importante
Una mutación genética puede indicar un aumento del riesgo, pero no define la vida de una persona ni determina por sí sola todas sus decisiones. Saber, no saber, esperar, preguntar o pedir ayuda e información son opciones que merecen ser comprendidas y respetadas.
Dudas frecuentes tras decidir saber el estado de portador y recibir esta información
Aunque por norma general las cuestiones que se tratan en esta sección suelen resolverse en la consulta de consejo genético antes de conocer la información genética propia, es importante aclarar las dudas más frecuentes que pueden surgir a las personas portadoras, ya que pueden ayudar a tomar una decisión más informada.
¿Voy a desarrollar la enfermedad?
Esta es una de las preguntas más difíciles. La respuesta depende del tipo de mutación, de la historia familiar y de otros factores que deben valorarse con especialistas. Las mutaciones más frecuentes en España (E200K, causante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar; y D178N, causante del Insomnio Familiar Fatal) tienen una penetrancia muy alta asociada a la edad: la probabilidad de desarrollar la enfermedad a lo largo de la vida es muy elevada, aunque actualmente es imposible predecir si una persona portadora desarrollará la enfermedad ni a qué edad.
¿Debo hacerme seguimiento?
En algunos contextos puede plantearse un seguimiento clínico (cuando el portador empieza a mostrar signos de enfermedad) o preclínico (antes de que la persona portadora muestre ningún signo de enfermedad). Su utilidad, alcance y frecuencia deben explicarse de forma individualizada. En vista del incipiente desarrollo de distintas aproximaciones terapéuticas, el seguimiento preclínico está ganando relevancia.
¿Cómo afecta a mi familia?
El resultado de una persona revela información sobre la posibilidad de que sus parientes más cercanos sean también portadores. Hablar de ello requiere tiempo, cuidado y acompañamiento, y es un aspecto adicional a considerar antes de tomar la decisión, y un tema más a tratar en la consulta de consejo genético.
¿Tengo derecho a no saber?
Sí. El derecho a conocer y el derecho a no conocer la información genética dependen de las circunstancias personales y de la personalidad de cada uno, y ambas elecciones son válidas. Lo más importante es contar con la información y el asesoramiento adecuados antes de tomar ninguna decisión.
Un camino que no tiene por qué recorrerse en soledad
Vivir con una mutación priónica, o con la posibilidad de tenerla, puede afectar a la manera de mirar el futuro, de tomar decisiones familiares o de relacionarse con la incertidumbre. Por eso, además de la información científica, es importante contar con espacios de escucha, orientación y acompañamiento.
Desde la Fundación queremos que esta sección ayude a transformar preguntas difíciles en información comprensible, y que cada persona pueda avanzar a su ritmo, con respeto y sin presión.
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Esta página forma parte de la sección «Vivir con una mutación priónica». Próximamente iremos incorporando contenidos sobre el derecho a saber o no saber, la comunicación familiar, el seguimiento clínico, la investigación en prevención y las preguntas frecuentes de las familias.