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DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL

Las enfermedades priónicas de tipo genético pueden transmitirse a la descendencia. En este sentido, siendo uno de los progenitores portador de la enfermedad, la probabilidad de transmisión de la enfermedad es de un 50%.

Actualmente, las técnicas de reproducción humana asistida (en adelante RHA) y, en concreto, la técnica del diagnóstico genético preimplantacional (en adelante DGPI) permite la detección precoz de la enfermedad y con ello la posibilidad de evitar su transmisión a la descendencia.

Ahora bien, en la práctica, estas técnicas con carácter general no están siendo financiadas por el sistema sanitario público, en la inmensa mayoría de los casos.

De este modo, las familias afectadas por algún tipo de enfermedad priónica de tipo genético que quieren asegurar que no se transmita la enfermedad a su descendencia, en la mayoría de los supuestos, se ven obligados a acudir a estas técnicas en el ámbito privado, a su costa.

La aplicación de estas técnicas, además de garantizar una descendencia libre de la alteración genética, podría eliminar definitivamente la enfermedad en aquellas familias afectadas que se sometieran a las mismas, pues desapareciendo la alteración genética en la descendencia, desaparecería la enfermedad de forma definitiva para todas las generaciones posteriores de esa familia.

Lo anterior implica que la aplicación de estas técnicas es también una manera de erradicar la enfermedad priónica, al menos en ciertos núcleos familiares donde se desarrollan las generaciones sucesivas.

No obstante, solo en casos muy excepcionales desde el sistema sanitario público se han financiado estos tratamientos.

Por ello, uno de los objetivos que persigue la Fundación Española de enfermedades priónicas es que se reconozca el derecho de todas las personas afectadas por una enfermedad priónica en su variante genética a acceder a estas técnicas de forma gratuita sin ninguna excepción (ver más adelante) a través del sistema público de salud.

Consideramos que, de conformidad con la legislación aplicable en esta materia, este derecho debe ser reconocido a las personas afectadas, por incluirse dentro de los supuestos legalmente previstos de diagnóstico genético preimplantacional en el ámbito del sistema público de salud.

¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional?

Es una herramienta-diagnóstico complementaria y posterior a la fecundación in vitro que permite conocer determinadas condiciones genéticas del embrión antes de que este sea transferido al útero. El objetivo de este procedimiento es el de detectar en etapas embrionarias (tempranamente) la potencial aparición de futuras alteraciones que pudiera llevar a que el individuo desarrolle enfermedades genéticas que comprometan su vida.

En el caso de las enfermedades priónicas, este procedimiento permite conocer datos genéticos en los embriones que informan sobre la presencia o no de genes alterados que están relacionados con este tipo de enfermedades. Este conocimiento servirá para la selección de embriones que presenten una genética adecuada.

 ¿En qué casos contempla la Ley la aplicación de las técnicas de reproducción asistida por el sistema sanitario público?

La Ley 16/2003, de 28 de mayo, de cohesión y calidad del Sistema Nacional de Salud, en su artículo 7.1 establece que el catálogo de prestaciones del Sistema Nacional de Salud tiene por objeto garantizar las condiciones básicas y comunes para una atención integral, continuada y en el nivel adecuado de atención; que se consideran prestaciones de atención sanitaria del Sistema Nacional de Salud los servicios o conjunto de servicios preventivos, diagnósticos, terapéuticos, de rehabilitación y de promoción y mantenimiento de la salud dirigidos a los ciudadanos; y señala, por último, las prestaciones que comprenderá el catálogo.

El artículo 8 de la citada ley contempla que las prestaciones sanitarias del catálogo se harán efectivas mediante la cartera de servicios comunes.

Por su parte, la Orden SSI/2065/2014, de 31 de octubre, por la que se modifican los anexos I, II, III, del Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, por el que se establece la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento para su actualización (“Orden SSI/2065/2014”) establece que los tratamientos de reproducción humana asistida se realizarán con fin terapéutico o preventivo y en determinadas situaciones especiales. Entre otros:

  “(…) a fin de evitar enfermedades o trastornos genéticos graves en la descendencia (…)

 Añade que para su realización en el ámbito del Sistema Nacional de Salud deberán cumplir los criterios generales de acceso a los tratamientos de RHA y en su caso, los criterios específicos de cada técnica.

En concreto, para los tratamientos de RHA con fin preventivo, se dispone expresamente que irán destinados a: 

(i) prevenir la transmisión de enfermedades o trastornos de base genética graves, o la transmisión o generación de enfermedades de otro origen graves, de aparición precoz,

NOTA: El concepto “aparición precoz” que podría tener varias interpretaciones, aquí hace relación con que la enfermedad aparece antes de llegar a la edad media de esperanza de vida. Es decir, no hace relación con la aparición en las primeras etapas de la vida.

(ii) no susceptibles de tratamiento curativo posnatal con arreglo a los conocimientos científicos actuales, y

(iii) que sean evitables mediante la aplicación de estas técnicas.

Estos tres requisitos concurren en las enfermedades priónicas de tipo genético.

¿Se exige algún otro requisito para la cobertura de estas técnicas por el Sistema Nacional de Salud?

Si. Deben cumplirse los siguientes requisitos:

1.º Las mujeres serán mayores de 18 años y menores de 40 años y los hombres mayores de 18 años y menores de 55 años en el momento del inicio del estudio de esterilidad.

2.º Personas sin ningún hijo, previo y sano. En caso de parejas, sin ningún hijo común, previo y sano.

3.º La mujer no presentará ningún tipo de patología en la que el embarazo pueda entrañarle un grave e incontrolable riesgo, tanto para su salud como para la de su posible descendencia.

¿Existen personas excluidas con carácter general de estas técnicas en el ámbito sanitario público aun cuando concurran los requisitos anteriores?

Sí, las normas citadas expresamente contemplan las siguientes exclusiones:

1.º Casos de previa esterilización voluntaria previa.

2.º Existencia de contraindicación médica documentada para el tratamiento de la esterilidad.

3.º Existencia de contraindicación médica documentada para la gestación.

4.º Existencia de situación médica documentada que interfiera de forma grave sobre el desarrollo de la descendencia.

5.º Imposibilidad para cumplir el tratamiento por motivos relacionados con la salud u otros motivos familiares o relacionados con el entorno social.

6.º Existencia de situación documentada referida a cualquier otra circunstancia que pueda interferir de forma grave sobre el desarrollo de la descendencia sometida a consideración de un comité de ética asistencial u órgano similar.

¿Qué requisitos específicos se exigen para que el diagnóstico genético preimplantacional se incluya en la cartera de servicios públicos?

La normativa de aplicación se refiere expresamente al diagnóstico genético preimplantacional con finalidad de prevención de la transmisión de enfermedades o trastornos de origen cromosómico o genético graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo con arreglo a los conocimientos científicos actuales, con objeto de llevar a cabo la selección embrionaria de los preembriones no afectos para su transferencia.

  • Las situaciones que pueden dar lugar a DGP con finalidad preventiva son:
  • Enfermedades monogénicas susceptibles de diagnóstico genético preimplantatorio.
  • Anomalía cromosómica estructural o numérica materna o paterna.

¿Qué requisitos han de concurrir en concreto para su realización?

  • que exista alto riesgo de recurrencia de la enfermedad presente en la familia,
  • que el trastorno genético genere graves problemas de salud, es decir, que la enfermedad de base genética comprometa la esperanza y/o calidad de vida por producir anomalías congénitas, discapacidad intelectual, sensorial o motora, no susceptibles de un tratamiento curativo con arreglo a los conocimientos científicos actuales.
  • que el diagnóstico genético sea posible y fiable, e incluya un informe de consejo genético donde se especifique el estatus genético de la pareja o familia consultante en relación a la enfermedad y la identificación del gen implicado, la mutación responsable y la certeza de la relación fenotipo/genotipo.
  • que sea posible realizar un procedimiento de fecundación in vitro/inyección espermática intracitoplasmática (FIV-ICSI) con una respuesta adecuada tras estimulación ovárica controlada.
  • los criterios específicos para FIV con gametos propios.

Será necesario, además de los criterios anteriores, una autorización expresa de la autoridad sanitaria correspondiente, previo informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, cuando proceda, según lo establecido en el artículo 12.b de la Ley 14/2006, de 26 de mayo.

¿Presentan las enfermedades priónicas los requisitos antes indicados?

Sí,

  • En los casos en que la enfermedad priónica se ha desarrollado en uno o varios miembros de una misma familia y se ha confirmado su carácter genético existe un alto riesgo de concurrencia de la enfermedad en los descendientes.
  • Las enfermedades priónicas, de desarrollarse, son muy graves, altamente discapacitantes, incurables hasta la fecha y mortales en todos los casos.
  • Es posible el diagnóstico genético y es perfectamente identificable el gen implicado.

¿Es posible realizar el diagnóstico genético preimplantacional si uno de los progenitores proviene de una familia con la variante genética confirmada, pero desconoce si es o no es portador?

Los requisitos referidos en el punto anterior concurren, aunque la persona que deba someterse a las técnicas de RHA para asegurar la salud de su descendencia desconozca si es o no portador de la mutación genética causante de la enfermedad, siempre que en su familia existan varios casos confirmados de enfermedad priónica de tipo genético. Ahora bien, el riesgo de transmisión de la enfermedad priónica de tipo genético es mayor cuanto más cercano sea el grado de parentesco con la persona en la que se haya sido confirmado el diagnóstico. Así, hijos de progenitores con diagnóstico confirmado de enfermedad priónica genética tienen un 50% de posibilidades de ser portadores y/o desarrollar y/o transmitir la enfermedad a su descendencia.

Desde la Fundación Española de enfermedades priónicas consideramos que aun cuando el miembro de una familia en la que existan casos confirmados de enfermedades priónicas desconozca su condición de portador o no, le tiene que ser reconocido el derecho a acceder a estas técnicas en la sanidad pública, pues la concurrencia de todos los requisitos ya descritos debe conciliarse con su derecho a no saber.

¿Qué es el derecho a no saber?

La autonomía del paciente y su instrumento formal el consentimiento informado, es el derecho de los pacientes a conocer sus respectivos diagnósticos, pronósticos y aceptar, en su caso, los tratamientos, intervenciones y las eventuales soluciones terapéuticas. Este derecho es actualmente la base de la relación médico-paciente y está expresamente regulado en la Ley 41/2002 básica reguladora de la autonomía del paciente y de derechos y obligaciones en materia de información y documentación clínica. El derecho a la autonomía del paciente está directamente vinculado con los derechos a la integridad física y moral reconocidos en el artículo 15 de la Constitución Española y con la dignidad de la persona (artículo 10 de la misma) por cuanto nadie puede ser sometido a actuaciones médicas o tratamientos que no consienta o a los que expresamente se niegue.

El derecho al consentimiento informado tiene una vertiente negativa, esto es, el derecho a no ser informado, si es esa la voluntad del paciente, también denominado el derecho a no saber.

Este derecho a no saber, en la práctica clínica se manifiesta especialmente en las enfermedades de tipo genético.

Así en muchas ocasiones, las personas deciden no conocer si son o no portadoras de la misma enfermedad genética que sus parientes, por cualesquiera razones que pertenecen a su ámbito privado y a la esfera de su intimidad y autonomía de voluntad.

El derecho a no ser informado también denominado derecho a no saber está expresamente regulado en los artículos 4 y 9.1 de la Ley 41/2002 de Autonomía del Paciente y también, en relación con los datos genéticos en el artículo 4.5 de la Ley 14/2007 de Investigación Biomédica que dispone expresamente:

“(…) toda persona tiene derecho a ser informada de sus datos genéticos y otros de carácter personal que se obtengan en el curso de una investigación biomédica según los términos en que manifestó su voluntad. El mismo derecho se reconoce a toda persona que haya aportado con la finalidad indicada muestras biológicas, o cuando se haya obtenido otros materiales biológicos a partir de ellos.”

Y añade

“se respetará el derecho de la persona a decidir que no se le comuniquen los datos a que se refiere el apartado anterior, incluidos los descubrimientos inesperados que se puedan producir.”

Se establece como límite que esta información, según criterio del médico responsable, sea necesaria para evitar un grave perjuicio para su salud o la de sus familiares biológicos, en cuyo caso se informará a un familiar o representante, previa consulta al comité asistencial si los hubiere, y la información se limitará a lo estrictamente necesario.

¿Cuál es la situación actual en la que se encuentran las familias afectadas por enfermedades priónicas de tipo genético en esta materia?

La sanidad pública en las diferentes Comunidades Autónomas a través de las Consejerías de Sanidad y sus respectivas carteras de servicios, al protocolizar y financiar las enfermedades de tipo genético que dan derecho al acceso al diagnóstico genético preimplantacional y ulterior fecundación in vitro que permitiría, según hemos expuesto, asegurar una descendencia sana y erradicar la enfermedad en núcleos familiares concretos que vienen transmitiéndola de generación en generación, no incluyen las enfermedades priónicas.

En los casos en que la problemática se ha trasladado a la administración sanitaria, ya desde las familias afectadas, ya desde la Fundación, se requiere que los progenitores potencialmente portadores del gen mutado sean conocedores de ello, lo que consideramos de todo punto contrario e incompatible con el derecho a no saber.

Existen Comunidades Autónomas, como por ejemplo Andalucía que contempla expresamente entre las enfermedades de tipo genético que pueden dar acceso a estos tratamientos la enfermedad de Huntington (enfermedad poco frecuente que produce la degeneración progresiva de las células del cerebro).

Es por ello que estamos activamente trabajando para que las enfermedades priónicas se incluyan también. De modo que, con pleno respeto al derecho a no saber, las personas y/o parejas afectadas puedan acceder a estos tratamientos desde la sanidad pública, ello con base en la legislación antes referida.