Autor: Hasier Eraña Desde el laboratorio de Sonia Vallabh y Eric Minikel, en el Broad Institute de Boston, llegan novedades de las que informa el propio Eric en su blog (cureffi.org). El pasado 14 de abril, estos investigadores consiguieron un hito poco común en la investigación académica (aquella que se hace fuera de la industria [...]
Autor: Enric Vidal Una de las muchas preguntas que quedan por responder en el campo de las enfermedades priónicas animales es si los priones causantes de la Enfermedad caquectizante crónica de los cérvidos, CWD en sus siglas en inglés (Chronic wasting disease), son capaces de infectar a las personas o no. Tras el salto de [...]
El sábado 22 de marzo, la Fundación Española de Enfermedades Priónicas ofrecerá un cóctel de productos gallegos en Palermiño (Pontevedra) a las 19:00. El acceso a esta degustación es de 30 euros, pudiendo colaborar con esta causa haciendo una aportación de fila 0 en la cuenta IBAN ES09 2080 3638 2130 4002 2408 o [...]
Autora: Maitena San Juan La enfermedad neurodegenerativa de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es un trastorno priónico causado por la forma malplegada de la proteína priónica celular (PrPC), también conocida como PrPSc. Su variante más común es la forma esporádica (sCJD), que representa aproximadamente el 90% de los casos de enfermedad priónica diagnosticados en humanos y es de [...]
Autor: Joaquín Castilla Hemos tenido el honor de recibir en el CIC bioGUNE a la Dra. Sonia Vallabh, quien ha impartido una inspiradora conferencia en el CIC bioGUNE sobre los últimos avances en la investigación de enfermedades priónicas. Como muchos recordaréis de una de nuestras noticias anteriores, Sonia inició su camino en 2011 cuando descubrió [...]
Autora: Eva Fernández-Muñoz La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es un trastorno neurodegenerativo raro y de rápida progresión, causado por el malplegamiento de la proteína priónica celular (PrPC) en una forma malplegada llamada PrPSc, que se acumula en el cerebro, provocando daño neuronal y degeneración espongiforme. La forma esporádica (sCJD) es la más común, representando aproximadamente [...]
Autor: Joaquín Castilla Un paso esencial en la defensa de los derechos de los pacientes y sus familias En un esfuerzo por garantizar el reconocimiento y la protección de los derechos de las personas afectadas por enfermedades priónicas, la Fundación Española de Enfermedades Priónicas ha ejercido su derecho de participación en la Consulta Pública Previa [...]
Autor: Nuno Anjo La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (sCJD) es una enfermedad neurodegenerativa rara, fatal y de rápida progresión, para la cual aún no existen tratamientos efectivos. Se caracteriza por el malplegamiento de la proteína priónica normal (PrPC) en una forma anómala llamada PrPSc o Prion, que se acumula en el cerebro, causando daño neuronal [...]
Autor: Eric Minikel (traducido por Joaquín Castilla) Ionis Pharmaceuticals ha anunciado (ver la carta original en inglés) esta mañana que ha completado la inscripción de PrProfile, su ensayo clínico de Fase 1/2a del ION717, un fármaco ASO diseñado para reducir los niveles de PrP en las enfermedades priónicas. El estudio ahora aparece como "Activo, sin [...]
Autora: Cristina Sampedro Las enfermedades priónicas pueden aparecer de forma espontánea o genética, siendo estas últimas causadas por una mutación en la proteína priónica (PrP).Estas enfermedades son trastornos neurodegenerativos raros pero devastadores que afectan tanto a humanos como a animales. Los principales tipos de enfermedad priónica genética son el Creutzfeldt-Jakob genético (gCJD en inglés), el [...]
