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Las alteraciones del estado de ánimo podrían ser una señal temprana de Creutzfeldt-Jakob

Autora: Eva Fernández-Muñoz La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es un trastorno neurodegenerativo raro y de rápida progresión, causado por el malplegamiento de la proteína priónica celular (PrPC) en una forma malplegada llamada PrPSc, que se acumula en el cerebro, provocando daño neuronal y degeneración espongiforme. La forma esporádica (sCJD) es la más común, representando aproximadamente [...]

La Fundación Española de Enfermedades Priónicas presenta su solicitud al Ministerio de Sanidad para la inclusión de las enfermedades priónicas en la Ley ELA

Autor: Joaquín Castilla Un paso esencial en la defensa de los derechos de los pacientes y sus familias En un esfuerzo por garantizar el reconocimiento y la protección de los derechos de las personas afectadas por enfermedades priónicas, la Fundación Española de Enfermedades Priónicas ha ejercido su derecho de participación en la Consulta Pública Previa [...]

2025-02-01T17:12:22+01:001 febrero 2025|Blog social|0 Comments

Nuevas estrategias para entender y combatir la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica gracias a la integración de datos genéticos

Autor: Nuno Anjo La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (sCJD) es una enfermedad neurodegenerativa rara, fatal y de rápida progresión, para la cual aún no existen tratamientos efectivos. Se caracteriza por el malplegamiento de la proteína priónica normal (PrPC) en una forma anómala llamada PrPSc o Prion, que se acumula en el cerebro, causando daño neuronal [...]

El ensayo clínico ION717 completa su inscripción de pacientes

Autor: Eric Minikel (traducido por Joaquín Castilla) Ionis Pharmaceuticals ha anunciado (ver la carta original en inglés) esta mañana que ha completado la inscripción de PrProfile, su ensayo clínico de Fase 1/2a del ION717, un fármaco ASO diseñado para reducir los niveles de PrP en las enfermedades priónicas. El estudio ahora aparece como "Activo, sin [...]

2024-12-28T11:33:57+01:0028 diciembre 2024|Novedades en investigación|0 Comments

Científicos descubren alteraciones cerebrales tempranas en personas con riesgo de desarrollar la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob hereditaria

Autora: Cristina Sampedro Las enfermedades priónicas pueden aparecer de forma espontánea o genética, siendo estas últimas causadas por una mutación en la proteína priónica (PrP).Estas enfermedades son trastornos neurodegenerativos raros pero devastadores que afectan tanto a humanos como a animales. Los principales tipos de enfermedad priónica genética son el Creutzfeldt-Jakob genético (gCJD en inglés), el [...]

2024-12-13T17:53:15+01:0013 diciembre 2024|Novedades en investigación|0 Comments

La Esclerosis Lateral Amiotrófica se une al grupo de las ya conocidas como enfermedades prion-like

Autor: Jorge Moreno Las enfermedades priónicas, o Encefalopatías Espongiformes Transmisibles (EET) se podrían definir como un grupo de enfermedades neurodegenerativas relacionadas con el malplegamiento y propagación de la proteína priónica endógena por el sistema nervioso central. Esta proteína malplegada, además de propagarse sin control por el encéfalo del paciente, es altamente neurotóxica, lo que provoca [...]

2024-11-07T14:44:53+01:006 noviembre 2024|Novedades en investigación|0 Comments

Actualización global sobre las enfermedades priónicas: ¿Qué nos dice el atlas epidemiológico más reciente?

Autoras: Paula Marco y Nerea Larrañaga Las enfermedades priónicas humanas (como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD), el insomnio familiar fatal (IFF) y el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), entre otras) pertenecen a un grupo de trastornos neurodegenerativos rápidamente progresivos, fatales y potencialmente transmisibles, producidos por el malplegamiento de la proteína fisiológica PrPC, lo cual da lugar [...]

Expansión y reactivación del ensayo clínico de Ionis PrProfile (ION717) para personas con enfermedad priónica sintomática

Autor: Joaquín Castilla La empresa Ionis Pharmaceuticals acaba de anunciar que se ha levantado la pausa en el reclutamiento para su estudio PrProfile (ION717) para personas con enfermedad priónica sintomática. Información importante a tener en cuenta: Reanudación del reclutamiento: Después de una pausa planificada, el reclutamiento para el ensayo clínico PrProfile se ha reanudado a [...]

Un nuevo estudio internacional busca correlaciones entre variaciones genéticas y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica

Autor: Josu Galarza Científicos de todo el mundo han colaborado en un estudio genético que busca identificar pequeños cambios en el genoma que puedan estar relacionados con el desarrollo clínico y la edad de aparición de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (sCJD). Las enfermedades priónicas se clasifican como enfermedades raras debido a su baja incidencia [...]

Científicos estadounidenses presentan una nueva estrategia terapéutica contra las enfermedades priónicas

Autor: Hasier Eraña Una de las estrategias terapéuticas más avanzadas frente a las enfermedades causadas por priones como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD), el insomnio familiar fatal (IFF) o el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), está dirigida a reducir la cantidad de proteína del prion celular (PrPC) en el sistema nervioso central. Los priones, la forma [...]

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