Autor: Hasier Eraña Una de las estrategias terapéuticas más avanzadas frente a las enfermedades causadas por priones como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD), el insomnio familiar fatal (IFF) o el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), está dirigida a reducir la cantidad de proteína del prion celular (PrPC) en el sistema nervioso central. Los priones, la forma [...]
Autora: Cristina Sampedro Torres-Quevedo Como cada año, los investigadores de la península Ibérica que trabajan investigando enfermedades priónicas se van a reunir este año en Santiago el 23 y 24 de mayo en la celebración del XII Congreso Ibérico de priones. Durante estas jornadas, los investigadores expondrán y discutirán sus últimos avances en la investigación [...]
Autor: Hasier Eraña Un artículo publicado esta semana en la revista Nature Communications, describe un nuevo método para generar priones en el laboratorio y su aplicación al estudio de más de 380 proteínas del prion de distintas especies de mamíferos. Este estudio, colaborativo, de carácter internacional y liderado por investigadores del CIC bioGUNE (miembro de [...]
Autor: Eric Minikel Hace dos meses, Ionis Pharmaceuticals anunció que planeaba lanzar para finales de año un ensayo de Fase 1 en humanos, bautizado como PrProfile (pronunciado "profile"), de un oligonucleótido antisentido (ASO) que disminuye la cantidad de PrP. La semana pasada publicó el ensayo en ClinicalTrials.gov como “Un estudio para evaluar la seguridad, tolerabilidad, [...]
Autor: Hasier Eraña ProFFIle, acrónimo del proyecto europeo financiado por el EU Joint Programme – Neurodegenerative Disease Research (JPND) y que reúne a investigadores de varios países europeos, tiene como objetivo la búsqueda de biomarcadores para el diagnóstico precoz del Insomnio Familiar Fatal (IFF). Esta enfermedad neurodegenerativa y para la que no se dispone de [...]
Autor: Hasier Eraña Ayer, día 4 de octubre, Ionis, la compañía farmacéutica estadounidense que desde 2018 desarrolla una terapia contra las enfermedades priónicas basada en reducir los niveles de proteína PrP utilizando ASOs (antisense oligonucleotides, oligonucleótidos antisentido en castellano), anunció mediante un comunicado su intención de iniciar los ensayos de eficacia terapéutica en seres humanos. [...]
Autor: Joaquín Castilla Parece que se va moviendo el tema del ensayo clínico. La empresa farmacéutica Ionis, a través de la empresa ICON que se encargará de gestionar el primer ensayo clínico, nos pide que lo/as cuidadore/as rellenen una nueva encuesta. Desgraciadamente, nos piden que únicamente se rellene desde el enlace que os indico a [...]
Autor: Izaro Kortazar El insomnio familiar fatal (IFF) es una enfermedad hereditaria muy rara que se incluye dentro del grupo de enfermedades causadas por priones o prionopatías. Está originada por una mutación en una posición específica del gen PRNP, el codón 178. Esta mutación ocasiona el cambio estructural anómalo de la proteína priónica, un derivado [...]
Autor: Hasier Eraña Los grupos de investigación dirigidos por el Dr. Joaquín Castilla (CIC bioGUNE, Bilbao) y la Dra. Izaro Kortazar (Hospital Universitario Araba, BioAraba, Vitoria), formando parte de un consorcio de investigadores, han conseguido financiación del Programa conjunto de la Unión Europea para investigación en enfermedades neurodegenerativas (JPND Research, EU Joint Program – Neurodegenerative [...]
El próximo 15 de septiembre de 2022 (9:00-13:00), la Alianza Internacional de Asociaciones CJDISA organizará una workshop para las familias europeas afectadas de una enfermedad priónica. El evento, que no tendrá ningún coste para los familiares asistentes, consistirá en una puesta al día de las últimas investigaciones relacionadas con el diagnóstico y la terapia en [...]
