Autor: Hasier Eraña Desde el laboratorio de Sonia Vallabh y Eric Minikel, en el Broad Institute de Boston, llegan novedades de las que informa el propio Eric en su blog (cureffi.org). El pasado 14 de abril, estos investigadores consiguieron un hito poco común en la investigación académica (aquella que se hace fuera de la industria [...]
Autor: Enric Vidal Una de las muchas preguntas que quedan por responder en el campo de las enfermedades priónicas animales es si los priones causantes de la Enfermedad caquectizante crónica de los cérvidos, CWD en sus siglas en inglés (Chronic wasting disease), son capaces de infectar a las personas o no. Tras el salto de [...]
Autora: Maitena San Juan La enfermedad neurodegenerativa de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es un trastorno priónico causado por la forma malplegada de la proteína priónica celular (PrPC), también conocida como PrPSc. Su variante más común es la forma esporádica (sCJD), que representa aproximadamente el 90% de los casos de enfermedad priónica diagnosticados en humanos y es de [...]
Autora: Eva Fernández-Muñoz La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es un trastorno neurodegenerativo raro y de rápida progresión, causado por el malplegamiento de la proteína priónica celular (PrPC) en una forma malplegada llamada PrPSc, que se acumula en el cerebro, provocando daño neuronal y degeneración espongiforme. La forma esporádica (sCJD) es la más común, representando aproximadamente [...]
Autor: Nuno Anjo La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (sCJD) es una enfermedad neurodegenerativa rara, fatal y de rápida progresión, para la cual aún no existen tratamientos efectivos. Se caracteriza por el malplegamiento de la proteína priónica normal (PrPC) en una forma anómala llamada PrPSc o Prion, que se acumula en el cerebro, causando daño neuronal [...]
Autor: Eric Minikel (traducido por Joaquín Castilla) Ionis Pharmaceuticals ha anunciado (ver la carta original en inglés) esta mañana que ha completado la inscripción de PrProfile, su ensayo clínico de Fase 1/2a del ION717, un fármaco ASO diseñado para reducir los niveles de PrP en las enfermedades priónicas. El estudio ahora aparece como "Activo, sin [...]
Autora: Cristina Sampedro Las enfermedades priónicas pueden aparecer de forma espontánea o genética, siendo estas últimas causadas por una mutación en la proteína priónica (PrP).Estas enfermedades son trastornos neurodegenerativos raros pero devastadores que afectan tanto a humanos como a animales. Los principales tipos de enfermedad priónica genética son el Creutzfeldt-Jakob genético (gCJD en inglés), el [...]
Autor: Jorge Moreno Las enfermedades priónicas, o Encefalopatías Espongiformes Transmisibles (EET) se podrían definir como un grupo de enfermedades neurodegenerativas relacionadas con el malplegamiento y propagación de la proteína priónica endógena por el sistema nervioso central. Esta proteína malplegada, además de propagarse sin control por el encéfalo del paciente, es altamente neurotóxica, lo que provoca [...]
Autoras: Paula Marco y Nerea Larrañaga Las enfermedades priónicas humanas (como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD), el insomnio familiar fatal (IFF) y el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), entre otras) pertenecen a un grupo de trastornos neurodegenerativos rápidamente progresivos, fatales y potencialmente transmisibles, producidos por el malplegamiento de la proteína fisiológica PrPC, lo cual da lugar [...]
Autor: Joaquín Castilla La empresa Ionis Pharmaceuticals acaba de anunciar que se ha levantado la pausa en el reclutamiento para su estudio PrProfile (ION717) para personas con enfermedad priónica sintomática. Información importante a tener en cuenta: Reanudación del reclutamiento: Después de una pausa planificada, el reclutamiento para el ensayo clínico PrProfile se ha reanudado a [...]
