La fundación española de enfermedades priónicas en el XII Congreso Ibérico de priones

Autora: Cristina Sampedro Torres-Quevedo Como cada año, los investigadores de la península Ibérica que trabajan investigando enfermedades priónicas se van a reunir este año en Santiago el 23 y 24 de mayo en la celebración del XII Congreso Ibérico de priones. Durante estas jornadas, los investigadores expondrán y discutirán sus últimos avances en la investigación [...]

Nuevo estudio de más de 300 proteínas de distintos mamíferos, otro importante paso hacia la comprensión de los priones

Autor: Hasier Eraña Un artículo publicado esta semana en la revista Nature Communications, describe un nuevo método para generar priones en el laboratorio y su aplicación al estudio de más de 380 proteínas del prion de distintas especies de mamíferos. Este estudio, colaborativo, de carácter internacional y liderado por investigadores del CIC bioGUNE (miembro de [...]

Primeros detalles revelados sobre el ensayo de Ionis

Autor: Eric Minikel Hace dos meses, Ionis Pharmaceuticals anunció que planeaba lanzar para finales de año un ensayo de Fase 1 en humanos, bautizado como PrProfile (pronunciado "profile"), de un oligonucleótido antisentido (ASO) que disminuye la cantidad de PrP. La semana pasada publicó el ensayo en ClinicalTrials.gov como “Un estudio para evaluar la seguridad, tolerabilidad, [...]

Celebrada con éxito la reunión entre investigadores y asociaciones de afectados por las enfermedades priónicas en el marco del proyecto europeo ProFFIle

Autor: Hasier Eraña ProFFIle, acrónimo del proyecto europeo financiado por el EU Joint Programme – Neurodegenerative Disease Research (JPND) y que reúne a investigadores de varios países europeos, tiene como objetivo la búsqueda de biomarcadores para el diagnóstico precoz del Insomnio Familiar Fatal (IFF). Esta enfermedad neurodegenerativa y para la que no se dispone de [...]

Ionis Pharmaceuticals anuncia nuevas fechas para el inicio de su ensayo clínico en pacientes afectados de una enfermedad priónica

Autor: Hasier Eraña Ayer, día 4 de octubre, Ionis, la compañía farmacéutica estadounidense que desde 2018 desarrolla una terapia contra las enfermedades priónicas basada en reducir los niveles de proteína PrP utilizando ASOs (antisense oligonucleotides, oligonucleótidos antisentido en castellano), anunció mediante un comunicado su intención de iniciar los ensayos de eficacia terapéutica en seres humanos. [...]

Ionis, solicita ayuda a aquellas personas con experiencia en el cuidado de personas afectadas por una enfermedad priónica

Autor: Joaquín Castilla Parece que se va moviendo el tema del ensayo clínico. La empresa farmacéutica Ionis, a través de la empresa ICON que se encargará de gestionar el primer ensayo clínico, nos pide que lo/as cuidadore/as rellenen una nueva encuesta. Desgraciadamente, nos piden que únicamente se rellene desde el enlace que os indico a [...]

La importancia de identificar las pruebas con mayor valor diagnóstico en el Insomnio Familiar Fatal

Autor: Izaro Kortazar El insomnio familiar fatal (IFF) es una enfermedad hereditaria muy rara que se incluye dentro del grupo de enfermedades causadas por priones o prionopatías. Está originada por una mutación en una posición específica del gen PRNP, el codón 178. Esta mutación ocasiona el cambio estructural anómalo de la proteína priónica, un derivado [...]

Proyecto Europeo concedido para el estudio de indicadores tempranos de desarrollo de Insomnio Familiar Fatal

Autor: Hasier Eraña Los grupos de investigación dirigidos por el Dr. Joaquín Castilla (CIC bioGUNE, Bilbao) y la Dra. Izaro Kortazar (Hospital Universitario Araba, BioAraba, Vitoria), formando parte de un consorcio de investigadores, han conseguido financiación del Programa conjunto de la Unión Europea para investigación en enfermedades neurodegenerativas (JPND Research, EU Joint Program – Neurodegenerative [...]

La Alianza Internacional de Asociaciones CJDISA organiza una workshop para las familias europeas afectadas el próximo 15 de septiembre

El próximo 15 de septiembre de 2022 (9:00-13:00), la Alianza Internacional de Asociaciones CJDISA organizará una workshop para las familias europeas afectadas de una enfermedad priónica. El evento, que no tendrá ningún coste para los familiares asistentes, consistirá en una puesta al día de las últimas investigaciones relacionadas con el diagnóstico y la terapia en [...]

Descubren una forma de enfermedad priónica que solo afecta a portadores de dos copias defectuosas del gen

Autor: Tomás Barrio Como saben todos aquellos cuyas vidas han sido trastocadas por una de estas patologías, las enfermedades priónicas en los humanos pueden tener distintos orígenes. Algunos casos, hoy en día afortunadamente muy raros, son debidos a la infección con priones de origen externo; es el caso de las formas iatrogénicas causadas por la [...]

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