El ensayo PRiSM del Broad Institute incorpora una rama para personas presintomáticas con alto riesgo genético, tras unos primeros datos de seguridad aceptables en pacientes.

Autor: Joaquín Castilla Ionis ha comunicado que ha completado el reclutamiento del régimen 3 de PrProfile, el ensayo clínico que evalúa ION717 en personas con enfermedad priónica sintomática. Con la incorporación del último participante de este grupo, finaliza el reclutamiento del estudio. Es una noticia relevante para nuestra comunidad: el ensayo continúa avanzando y será [...]

Autora: Paula Ariadna Marco Hasta la fecha, las enfermedades priónicas continúan sin disponer de un tratamiento capaz de frenar su progresión. Sin embargo, durante los últimos años una de las estrategias terapéuticas que más interés ha despertado consiste en reducir la cantidad de proteína priónica (PrP) presente en el cerebro. Diversos estudios han demostrado que [...]

Autor: Joaquín Castilla La Unión Europea, a través del programa COST (European Cooperation in Science and Technology), acaba de aprobar la financiación de una nueva red científica internacional dedicada exclusivamente a las enfermedades priónicas humanas: la COST Action PRIONIER (Human Prion Disease International Network, CA25151). Se trata de una excelente noticia para todos los que [...]

Autor: Hasier Eraña La Organización Mundial de la Salud (OMS) define los cuidados paliativos como el enfoque o respuesta organizada que tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de pacientes y familias que se enfrentan a los problemas asociados con enfermedades que amenazan la vida. Esto se logra mediante la prevención y alivio del [...]

Autor: Joaquín Castilla Actualización (14 de octubre de 2026): el ensayo PRiSM ha abierto una rama para portadores presintomáticos de mutaciones de alto riesgo. Lee la noticia. Hace unos meses, en la Fundación ya nos hicimos eco de un paso muy importante en el desarrollo de esta molécula: la apertura del IND (Investigational New Drug) [...]

Autor: Joaquín Castilla Un ensayo clínico registrado en ClinicalTrials.gov está evaluando si el efavirenz, un medicamento utilizado desde hace años en el tratamiento del VIH, puede aportar beneficio en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ). Según el registro, que recoge todos los ensayos experimentales de medicamentos en seres humanos,  se trata de un estudio multicéntrico, aleatorizado, doble [...]

Autora: Sara Caballero Un estudio reciente coordinado por el Laboratorio Europeo de Referencia para las Encefalopatías Espongiformes Transmisibles (EURL-TSE) ha analizado cómo se aplican las medidas de bioseguridad en los laboratorios europeos que trabajan con enfermedades priónicas, como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), la encefalopatía espongiforme bovina (EEB) y otras enfermedades relacionadas. El trabajo, basado [...]

Autor: Joaquín Castilla (información adaptada directamente del comunicado de Ionis Pharmaceuticals) Marzo de 2026 nos trae una noticia cargada de esperanza para todas las familias que conviven con una enfermedad priónica. Ionis Pharmaceuticals ha comunicado que ampliará su ensayo clínico en Fase 1/2a, PrProfile, que estudia ION717 —su medicamento en investigación— como posible tratamiento para las enfermedades [...]

Autor: Cristina Sampedro Torres-Quevedo La detección inequívoca de enfermedades priónicas en pacientes es un desafío al que todavía nos enfrentamos, ya que en muchos casos el diagnóstico se hace por la sintomatología que presentan estos pacientes, y no detectando marcadores únicos de la enfermedad hasta que se realiza una autopsia. La aparición de la técnica [...]