Resumen:

El principal evento subyacente a las enfermedades priónicas es el malplegamiento de la proteína del prion celular (PrPC) a su forma patogénica, conocida como prion o PrPSc. Gracias a nuestra capacidad de simular este evento en un tubo de ensayo, desarrollamos herramientas para probar miles de compuestos químicos que en caso de inhibir este fenómeno de malplegamiento, podrían utilizarse como terapia para el tratamiento de las enfermedades priónicas. A través de esta herramienta, hemos identificado un compuesto que ha resultado muy eficaz en tubo de ensayo. Se trata de un tipo de porfirina, un metabolito natural cuya acumulación en grandes cantidades ocurre en pacientes afectados de porfiria eritropoiética congénita, una enfermedad metabólica rara que es crónica debido a los tratamientos paliativos disponibles actualmente. Mediante este proyecto, se pretende avanzar en los estudios acerca de este compuesto y determinar su eficacia para tratar enfermedades priónicas en modelos animales, utilizando para ello modelos de porfiria que contienen el compuesto en grandes cantidades para demostrar su potencial terapéutico.