Autor: Izaro Kortazar

Las supervivencias más prolongadas de una enfermedad siempre generan gran interés tanto a los médicos, así como a los pacientes y familiares que lo padecen, siendo habitual que los médicos nos veamos en la tesitura de tener que responder a la difícil pregunta de ¿Cuánto puede vivir con esto?

Todos conocemos casos que, tras el diagnóstico de una enfermedad neurológica degenerativa han vivido con la enfermedad durante largos periodos de tiempo, como pueden ser el actor Michael J. Fox, con más de treinta años de evolución de la enfermedad de Parkinson o el científico Stephen Hawking que convivió cincuenta y cinco años con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Desgraciadamente, en el caso de las enfermedades priónicas estos tiempos de supervivencia son mucho más breves.

En el caso particular de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica, dado que se trata de una enfermedad ultra-rara (afecta a una persona entre un millón), cada caso se aleja mucho de “ser un caso más” y, por tanto, su estudio individualizado tiene una gran relevancia.

Al tratarse de una enfermedad de declaración obligatoria desde hace casi treinta años, en la que los médicos están obligados a notificar al centro de salud pública correspondiente por ser de especial importancia para la comunidad, tenemos un análisis exhaustivo de la gran mayoría de los casos que existen, tanto en cada comunidad como a nivel estatal, y la posibilidad de comparar estos datos con los de otros países.

En el caso de España, sabemos que la supervivencia media descrita es de 5 meses y que el 90% de los pacientes fallecen a lo largo del primer año, similar a lo descrito en poblaciones como EE. UU.; si bien dista de la supervivencia de poblaciones como las de Japón o Taiwán, que triplican nuestras cifras.

A nivel mundial, los casos de mayor supervivencia descritos son los de una adolescente que vivió 10 años tras el diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica. En adultos, un caso antiguo de 1984, en el que se describe una duración de 16 años, pero con historia familiar de enfermedad similar, que lleva a sugerir que pudiera ser un caso genético insuficientemente estudiado.

Todo ello hace excepcional el caso que presentamos en el artículo Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease with extremely long 14-year survival period, debido a que es un caso atípico por la duración extraordinariamente prolongada. También cabe destacar que en vida se sospechó una enfermedad distinta a la de Creutzfeldt-Jakob, y que el diagnóstico definitivo fue posible únicamente tras la autopsia. Ello destaca la importancia de realizar la autopsia en este tipo de casos inusuales o en los casos con sospecha de enfermedad priónica, a modo de prueba confirmatoria del diagnóstico, a sabiendas lo que esta situación conlleva para las familias. En momentos sumamente delicados, se les pide tomar una decisión aún más delicada y plenamente generosa hacia la comunidad científica, aportando su granito hacia un futuro distinto.

Puede leer el artículo completo en inglés, aquí.