Autor: Joaquín Castilla
Como recordaréis el pasado 7 de abril de 2020, la empresa farmacéutica Ionis Pharmaceuticals se puso en contacto con la alianza internacional «CJD International Support Alliance» para solicitar a todas las asociaciones y fundaciones relacionadas con las enfermedades priónicas, que pidieran a sus miembros participar en una encuesta que se realizaba con el objeto de obtener más información sobre las perspectivas y experiencias de las personas relacionadas directa o indirectamente con el diagnóstico genético de las enfermedades priónicas.
(ver la noticia en nuestra web)
La empresa se acaba de poner en contacto de nuevo con la alianza «CJD International Support Alliance» para agradecer a todas las organizaciones por su buena disposición, y a los miembros por su extraordinaria participación.
Hemos traducido la carta que además de los agradecimientos, nos hace una descripción de los resultados generales de la encuesta.
Deana Simpson y yo quisiéramos agradecer a aquellos de ustedes que pusieron tanto esfuerzo en distribuir información sobre la encuesta sobre las pruebas genéticas realizada en nombre de Ionis y también por alentar a su comunidad de ‘Enfermedades priónicas’ a participar. Gracias a quienes ayudaron con la traducción y quienes promocionaron la encuesta a través de su sitio web y foros de redes sociales. Los comentarios que hemos recibido así como el número de encuestas recibidas para una enfermedad rara fue mucho mayor de lo esperado. Enhorabuena a todos ustedes y gracias a todas las familias!
Deana y yo nos reunimos regularmente con Ionis y los mantendremos informados sobre el progreso y, sin duda, volveremos a pedir ayuda si existe la oportunidad para que las familias de todo el mundo participen y ayuden.
Jordan nos ha pedido que le proporcionemos una actualización del éxito y la distribución de las encuestas recibidas y lo alentamos a compartir estos comentarios con la comunidad de familiares en cada país.
Estimados miembros de la CJD International Support Alliance
Gracias por alentar a sus miembros a completar la encuesta de pruebas genéticas que envió Ionis Pharmaceuticals. Gracias a sus esfuerzos, 534 personas completaron la encuesta, incluidas 194 de los Estados Unidos, 151 de Israel, 100 de Europa, 70 de Australasia, 10 de Canadá, 3 de América Central, 1 de América del Sur y 1 de Asia. Gracias a nuestros socios en Israel y España que ayudaron con la traducción, 117 hablantes de hebreo y 66 hispanohablantes pudieron completar la encuesta. Del total de 534 encuestados, el 45% se identificó como en riesgo de heredar una enfermedad priónica en función de los antecedentes familiares, pero nunca se había realizado una prueba genética, y el 15% se identificó como portador de una mutación de la enfermedad priónica pero sin experimentar ningún síntoma. Los otros encuestados incluyeron cuidadores actuales y anteriores de personas con enfermedad priónica y personas que están en riesgo según sus antecedentes familiares pero que dieron negativo en la prueba. Los resultados de esta encuesta ayudarán a Ionis y a las organizaciones de pacientes a aprender más sobre las necesidades de la comunidad, conocer las diferencias en la práctica de las pruebas genéticas en diferentes países y cómo nosotros, como comunidad, podemos apoyar mejor a las personas y familias que están considerando las pruebas genéticas. Ionis planea compartir los resultados de esta encuesta con la comunidad y pronto nos pondremos en contacto con una actualización al respecto.
Jordan McSherry
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