Autor: Franc Llorens

Un biomarcador (o marcador biológico) es un indicador de la presencia de un proceso biológico alterado y, por lo tanto, de la presencia de una enfermedad.

En lo que se refiere a las enfermedades priónicas, la cuantificación de biomarcadores en fluidos biológicos como el líquido cefaloraquídeo o la sangre resultan de gran ayuda a la hora de establecer un diagnóstico fiable y poder diferenciar entre una enfermedad priónica y otro tipo de enfermedad neurodegenerativa (por ejemplo, la enfermedad de Alzheimer).

Algunos ejemplos de proteínas que se utilizan para el diagnóstico de las enfermedades priónicas son la proteína 14-3-3, tau o alfa-sinucleina, cuyos niveles suelen encontrarse alterados en algunos pacientes que sufren una enfermedad priónica. Estos biomarcadores son muy efectivos para el diagnóstico de la enfermedad de Creuzfeldt-Jakob esporádica. Sin embargo, no son efectivos en el diagnóstico de algunos tipos específicos de enfermedades priónicas como el síndrome de Gerstmann–Sträussler–Scheinker o el insomnio familiar fatal. De igual manera, tampoco existen métodos de diagnóstico por imagen que puedan discriminar entre estas dos enfermedades de forma fiable.

Tanto el síndrome de Gerstmann–Sträussler–Scheinker como el insomnio familiar fatal son enfermedades priónicas de origen genético. Por lo tanto, cuando se sospecha de que se puede tratar de una de estas dos enfermedades, el diagnostico se lleva a cabo a través de un simple análisis genético en sangre.

Sin embargo, debido a que los síntomas que aparecen en el síndrome de Gerstmann–Sträussler–Scheinker y en el insomnio familiar fatal son muy variados, no siempre se sospecha de que se trata de alguna de estas enfermedades. Como consecuencia, esto puede retrasar la realización del análisis genético y, por lo tanto, el correcto diagnóstico de la enfermedad.

En un estudio multicéntrico internacional en el que han participado laboratorios de nueve países Europeos y ha sido liderado por el Dr. Franc Llorens (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas – CIBERNED, Barcelona), se ha demostrado que la proteína “Neurofilamento Ligero” es un excelente biomarcador para el diagnóstico del síndrome de Gerstmann–Sträussler–Scheinker asociado a la mutación P102L en el gen de la proteína priónica, el insomnio familiar fatal y otros tipos de enfermedades priónicas.

Los resultados de este estudio sugieren que el análisis de la proteína “Neurofilamento ligero” podría ser un buen método preliminar para la detección de casos asociados al síndrome de Gerstmann–Sträussler–Scheinker y el insomnio familiar fatal, así como para su diferenciación de otras enfermedades no priónicas que presentan síntomas similares. Esta investigación abre una puerta hacia una mejor detección y diagnóstico de las enfermedades priónicas de origen genético para las cuales hasta hoy no existían biomarcadores fiables.

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