Autor: Hasier Eraña Un equipo de investigadores estadounidenses ha publicado en la prestigiosa revista Nature una técnica revolucionaria de edición genética (técnica que permite introducir cambios en el material genético de las células) que podría cambiar la forma en que abordamos el tratamiento de diversas enfermedades genéticas o de origen familiar de baja prevalencia, también [...]
Autor: Josu Galarza La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo clasificado como enfermedad rara, con una incidencia de entre 5 y 10 casos por cada 100.000 habitantes. De carácter hereditario, sus principales manifestaciones clínicas son los movimientos involuntarios, así como alteraciones cognitivas y psiquiátricas. La presencia de agregados proteicos tóxicos en el cerebro, junto [...]
Autor: Hasier Eraña El 28 de octubre de 2025 será una fecha señalada para la Fundación Española de Enfermedades Priónicas y sus miembros. Ese día, el Consejo de Ministros aprobó la inclusión de las encefalopatías espongiformes transmisibles en el anexo de enfermedades cubiertas por la Ley de ELA, de la que ya informamos en la [...]
Autora: Guiomar Pérez de Nanclares En las enfermedades priónicas hereditarias, la probabilidad real de transmitir la mutación patogénica de un progenitor portador a su descendencia es significativamente mayor —entre un 17% y 21% más— de lo esperado según la herencia mendeliana clásica del 50%, con un marcado sesgo en la transmisión paterna para ciertas variantes [...]
Autor: Hasier Eraña Un reciente estudio publicado en la revista Neurology (pueden acceder artículo original aquí) analiza cómo se utilizan los recursos de los cuidados paliativos en pacientes con enfermedades priónicas, como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, basándose en la experiencia de varias clínicas de EE. UU. Las enfermedades priónicas son dolencias raras, rápidas y devastadoras, [...]
Autor: Hasier Eraña Un reciente estudio científico, desarrollado por la compañía Sangamo Therapeutics, explora una innovadora terapia génica que ha demostrado ser capaz de retrasar significativamente la progresión de la enfermedad priónica en ratones y de alcanzar todo el cerebro en primates. ¿En qué consiste esta nueva terapia? Las enfermedades priónicas, como la enfermedad de [...]
Autor: Joaquín Castilla Finalmente el Ministerio de Sanidad ha publicado el proyecto de Real Decreto que regulará qué enfermedades podrán beneficiarse de las medidas de la Ley ELA. Esta noticia representa una oportunidad histórica para que las enfermedades priónicas sean finalmente reconocidas dentro de este marco legal. ¿Qué significa esto para las familias afectadas? El [...]
Autores: Tomás Barrio y Alvina Huor Un estudio reciente abre la puerta a diagnósticos más rápidos, accesibles y precisos de enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson, la demencia con cuerpos de Lewy y la atrofia multisistémica. Diagnosticar con certeza enfermedades como la enfermedad de Parkinson o la demencia con cuerpos de Lewy sigue siendo [...]
Autor: Hasier Eraña Desde el laboratorio de Sonia Vallabh y Eric Minikel, en el Broad Institute de Boston, llegan novedades de las que informa el propio Eric en su blog (cureffi.org). El pasado 14 de abril, estos investigadores consiguieron un hito poco común en la investigación académica (aquella que se hace fuera de la industria [...]
Autor: Enric Vidal Una de las muchas preguntas que quedan por responder en el campo de las enfermedades priónicas animales es si los priones causantes de la Enfermedad caquectizante crónica de los cérvidos, CWD en sus siglas en inglés (Chronic wasting disease), son capaces de infectar a las personas o no. Tras el salto de [...]
