Autor: Joaquín Castilla Después de no pocos contratiempos, largas esperas e incógnitas finalmente resueltas, es un grandísimo placer para mí informaros a todos/as de que el pasado 8 de abril nació Carlos, hijo de una pareja que muchos/as de vosotros conocéis por ser socios/as de la Asociación. Carlos se ha convertido en el primer niño [...]

Autor: Joaquín Castilla Como recordaréis el pasado 7 de abril de 2020, la empresa farmacéutica Ionis Pharmaceuticals se puso en contacto con la alianza internacional "CJD International Support Alliance" para solicitar a todas las asociaciones y fundaciones relacionadas con las enfermedades priónicas, que pidieran a sus miembros participar en una encuesta que se realizaba con [...]

Autor: Izaro Kortazar Las supervivencias más prolongadas de una enfermedad siempre generan gran interés tanto a los médicos, así como a los pacientes y familiares que lo padecen, siendo habitual que los médicos nos veamos en la tesitura de tener que responder a la difícil pregunta de ¿Cuánto puede vivir con esto? Todos conocemos casos [...]

Autor: Jorge Moreno Como muchos de nuestros lectores habituales ya sabrán, las enfermedades priónicas son un grupo de enfermedades neurodegenerativas con una característica muy poco común: la capacidad para infectar a otros individuos de la misma o de otra especie. Esta capacidad infecciosa, como hemos comentado en anteriores publicaciones en esta misma página web, es [...]

Autor: Miguel Ángel Pérez Las enfermedades priónicas son clasificadas dentro del conjunto de demencias neurodegenerativas. Esta agrupación es muy heterogénea, dado que engloba patologías diferentes entre sí (enfermedad de Alzheimer, demencia fronto-temporal, enfermedad de Parkinson, y enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, entre otras) pero que en numerosas ocasiones presentan una sintomatología similar en ciertas etapas del curso [...]

Autor: Carlos Díaz-Domínguez Actualmente, los tratamientos farmacológicos para enfermedades neurodegenerativas se centran en mantener las capacidades del paciente, retrasando en lo posible el declive cognitivo y funcional, aunque por el momento, sin alterar realmente la patología subyacente. Por el contrario, las terapias modificadoras de la enfermedad buscan detener el proceso patológico principal que desencadena los [...]

Autora: Susana Oeo En el libro “Cristina, nuestro tesoro”, Rosa Almendro describe su dura experiencia tras enfrentarse a la enfermedad de su hija, la persona más joven del mundo en padecer la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, con tan solo 11 años. Rosa Almendro junto con su marido Juan Pericás y sus dos hijas fue uno de [...]

Autor: Joaquín Castilla Hoy es un día para estar contentos. Recibimos con alegría esta carta de la empresa farmacéutica Ionis que nos recuerda que los pacientes y familias afectadas por una enfermedad priónica son una de sus prioridades. A continuación os adjunto una traducción literal de la carta que ha enviado el equipo de Enfermedades [...]

Autora: Cristina Sampedro Las enfermedades priónicas, o encefalopatías espongiformes transmisibles, entre las que se incluye la enfermedad de Creutzfeld-Jakob, o el insomnio familiar fatal (IFF), están causadas por el malplegamiento de una proteína endógena del cerebro, la PrPC. La consecuencia de esto es la generación de una forma tóxica conocida como PrPSc. Esta proteína malplegada, [...]