Autor: Joaquín Castilla Hoy es un día para estar contentos. Recibimos con alegría esta carta de la empresa farmacéutica Ionis que nos recuerda que los pacientes y familias afectadas por una enfermedad priónica son una de sus prioridades. A continuación os adjunto una traducción literal de la carta que ha enviado el equipo de Enfermedades [...]
Autora: Cristina Sampedro Las enfermedades priónicas, o encefalopatías espongiformes transmisibles, entre las que se incluye la enfermedad de Creutzfeld-Jakob, o el insomnio familiar fatal (IFF), están causadas por el malplegamiento de una proteína endógena del cerebro, la PrPC. La consecuencia de esto es la generación de una forma tóxica conocida como PrPSc. Esta proteína malplegada, [...]
Autor: Joaquín Castilla En estos últimos años hemos visto cómo nuestra Asociación ha experimentado enormes cambios. Hemos conseguido ser más visibles que nunca, así como los fondos suficientes para invertirlos en la creación de una serie de ayudas a la investigación, que poco a poco están dando sus frutos. Queremos continuar avanzando, pero la estructura [...]
Autor: Jesús R. Requena “Conoce a tu enemigo”. Esto aconseja Sun Tzu en “El arte de la guerra”. En las enfermedades priónicas el enemigo es, obviamente, el prion, una proteína de nuestro cerebro que “se ha rebelado”, adquiriendo una forma (“conformación”, según la terminología utilizada por los bioquímicos) diferente de la habitual. Esta forma, denominada [...]
Autora: Leire Fernández Veiga En la era del hiperenvejecimiento, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) puede volverse más prevalente como una causa importante de demencia. En 2030, uno de cada tres japoneses tendrá 65 años o más. Este hallazgo es preocupante a la luz de un estudio realizado por un equipo de investigadores de la Universidad [...]
Autora: Sandra García La inmunoterapia, concretamente el uso de anticuerpos contra proteínas malplegadas o agregados proteicos, ha sido ampliamente estudiada como tratamiento contra diferentes enfermedades neurodegenerativas. Aunque su efectividad sigue siendo un tema de debate y controversia, hay evidencias que apoyan que tanto la inmunización activa (con vacunas que hacen que nuestro cuerpo genere anticuerpos) [...]
Autor: Tomás Barrio Sonia Vallabh y Eric Minikel, en su carrera contrarreloj por conseguir un tratamiento eficaz contra las enfermedades priónicas, han dado un nuevo paso hacia su objetivo. La estrategia en la que están trabajando se basa en el uso de oligonucleóticos antisentido (ASOs), un tipo de moléculas cortas de ADN capaces de unirse [...]
Autor: Jorge Moreno Las enfermedades priónicas o encefalopatías espongiformes transmisibles (EET) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas caracterizadas por el malplegamiento y propagación en el sistema nervioso central de la proteína priónica. Debido a que los signos y síntomas de las EET son muy parecidos a los de otras enfermedades neurodegenerativas, muchas veces el diagnóstico [...]
Autor: Miguel Ángel Pérez Entre los numerosos problemas a los que la comunidad científica se enfrenta a la hora de dar con una terapia efectiva para enfermedades raras como las enfermedades priónicas, se encuentra la larga duración del proceso de aprobación de nuevos fármacos por parte de las autoridades sanitarias y la discrepancia entre los [...]
Autor: Carlos Díaz Con frecuencia, los nuevos candidatos a fármacos anti-priónicos fracasan debido a una falta de eficacia en pacientes, a pesar de haber arrojado buenos resultados en estudios in vitro, en cultivos celulares e incluso en modelos animales. En muchas ocasiones esto es debido a que la diana terapéutica, es decir, aquella molécula o [...]